Contexte
Les SNPs sont parmi les mutations les plus représentées et sont responsables d’une grande part des variations phénotypiques observées notamment en raison d’altérations structurales. Une grande quantité d’information pouvant servir d’indice quant à l’impact des SNPs au niveau structural est disponible de façon éparse et lacunaire.
Buts
- Agréger les données disponibles;
- Générer les données manquantes;
- Attribuer des valeurs prédictives d’impact structuraux;
- Fournir des jeux de données directement intégrables par un projet associé;
- Automatiser l’ensemble du processus.
Méthodologie
Collecte des données génomiques et protéiques
Contrôle qualité, cohérence et normalisation
Génération des indicateurs pour l’étude structurale (protocole GALT-DB)
Technique
- Scriptage : Perl / Python / Bash
- Formats sources : FASTA / PDB / CSV / HTML / JSON /
- Récupération des données : SQL / API / Parsing / MySQL Workbench
Logiciels & services en lignes
- MODELLER Software, DSSP Software, NACCESS, HBPLUS, Ligplot, Salt Bridge detection script
- services en ligne : Consurf web-service, Dezyme PopMusic web-service
Résultats intégrés dans l’interface web
Résultats temporaires testé sur deux enzymes1
| Composante | Résultat |
|---|---|
| qualité des résultats | cohérence avec données publiées |
| automatisation | partielle |
| effets sur les enzymes tests | déstabilisation structurale |
Axes d’évolutions
Publication associée
Mémoire : Variants DB
Liens d’intérêts
Serveur GALT-DB
- Test sur Glucokinase et sur Tyrosine Phosphatase ^
