SNP : impact structure - fonction

SNP : impact structure - fonction

Contexte

Les SNPs sont parmi les mutations les plus représentées et sont responsables d’une grande part des variations phénotypiques observées notamment en raison d’altérations structurales. Une grande quantité d’information pouvant servir d’indice quant à l’impact des SNPs au niveau structural est disponible de façon éparse et lacunaire.

Buts

  • Agréger les données disponibles;
  • Générer les données manquantes;
  • Attribuer des valeurs prédictives d’impact structuraux;
  • Fournir des jeux de données directement intégrables par un projet associé;
  • Automatiser l’ensemble du processus.

Méthodologie

Collecte des données génomiques et protéiques

Contrôle qualité, cohérence et normalisation

Génération des indicateurs pour l’étude structurale (protocole GALT-DB)

Technique

  • Scriptage : Perl / Python / Bash
  • Formats sources : FASTA / PDB / CSV / HTML / JSON /
  • Récupération des données : SQL / API / Parsing / MySQL Workbench
Logiciels & services en lignes

Résultats intégrés dans l’interface web

Location image

Résultats temporaires testé sur deux enzymes1

Composante Résultat
qualité des résultats cohérence avec données publiées
automatisation partielle
effets sur les enzymes tests déstabilisation structurale

Axes d’évolutions

Publication associée

Mémoire : Variants DB

Liens d’intérêts

Serveur GALT-DB


  1. Test sur Glucokinase et sur Tyrosine Phosphatase ^
Avatar
WPdrx
Physiologiste Bioinformaticien
Précédent