Base de données variants structuraux : développement de l'automatisation

Résumé

L’analyse de variants protéiques requiert un grand nombre d’indicateurs spécifiques pour évaluer qualitativement les protéines. De grandes quantité de données sont publiquement disponibles, mais de nombreuses difficultés surviennent au moment de leur manipulation : 1) éparpillement des données : données fondamentales éparpillées en différent sites ; 2) hétérogénéité des données : références pouvant êtres différentes d’une source à l’autre ; 3) manque de données : données fondamentales sous et non utilisées. Une stratégie pour faciliter l’étude des variants a été élaborée en gardant à l’esprit automatisation, simplicité et extensibilité. La collection d’outil développés et présentée dans ce document permet une récolte semi-automatisée d’information utiles en provenance de différentes sources de données de références. Après une phase de compilation, les données manquantes sont générées à partir des données normalisées récupérées par l’utilisation d’outil spécialisés dans l’analyse structurale. Finalement, l’ensemble des données est formaté pour intégrer un outil de visualisation existant facile a utiliser. L’outil a été testé sur la Glucokinase. De nombreux variants de cette enzyme majeure du métabolisme énergétique ont été associés à des pathologies. L’enzyme Glucokinase est impliquée dans le MODY, une forme de diabète affectant le jeune individu. Beaucoup d’études lient la maladie à la structure des variants enzymatiques. Une étude préliminaire utilisant l’outil permet d’établir une liste de variants intéressants. Une tentative de compréhension des points clés sous-jacents de ces variants est alors entamée. Finalement, ici est présenté une solution efficace d’aide à l’analyse de variants, facile à utiliser, intégrée et extensible, fournissant une information claire et de qualité.

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Publication universitaire
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Manuscript

NB : version modifiée 07/2017, doit être considérée comme nouvel original.

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